La Epidermólisis Bullosa (EB) o Piel de Mariposa es una enfermedad genética e incurable, que se caracteriza por una extrema fragilidad de la piel y de las mucosas ante el más mínimo roce, que causa ampollas, heridas, desprendimiento de la piel y fuertes dolores. Considerada como una de las enfermedades raras o de baja prevalencia, la Piel de Mariposa afecta a unas 500 personas en España, que la sufren en el silencio y con el acompañamiento de sus familiares y la Asociación DEBRA, creada para concienciar a la población sobre esta enfermedad. Coincidiendo hoy con el Día Internacional de la Piel de Mariposa, nos sentamos con Nati Victoria, coordinadora de atención socio-sanitaria, de DEBRA España, quién nos cuenta qué es en realidad esta enfermedad de la piel, como la vive quien la sufre y cómo podemos movilizarnos para dar voz a esta alteración.
Antes de empezar, ¿qué es la Piel de mariposa?
La Piel de mariposa es una enfermedad de las conocidas como raras o de baja prevalencia, genética y hereditaria, que se caracteriza porque las personas que la padecen no tienen una de las proteínas esenciales de la piel que le da la resistencia, por lo que la piel es muy frágil y ante pequeños roces, o incluso de manera espontánea, aparecen heridas y ampollas. Esta misma fragilidad de la piel también puede ocurrir, en los casos más severos de la enfermedad, en las mucosas, como el interior de la boca, los ojos, el esófago o el ano, dando lugar a otras complicaciones, como dificultad para comer y caminar, anemia, estreñimiento y complicaciones renales, entre muchas otras.
Formas parte de DEBRA, piel de mariposa, una ONG dedicada a dar soporte a esta enfermedad. ¿Cuál es vuestra misión y labores como organización?
Nuestra misión es mejorar la calidad de vida de las personas que padecen Piel de mariposa y de sus familias. Para ello, contamos con un equipo de enfermeras, psicólogas, trabajadoras sociales e investigadora, que están al lado de las familias, informándolas y formándolas en la enfermedad, sobre todo en cómo hacer las curas, cómo solicitar ayudas para el día a día o apoyando en el afrontamiento de la enfermedad. En definitiva, estar a su lado acompañándoles para que no se sientan solos en el camino.
¿Cómo surgió la creación de la ONG?
DEBRA se fundó en 1993, después de que un matrimonio de Marbella, Nieves e Iñigo, tuvieron a su primer hijo con la enfermedad. Tras unos primeros momentos de incertidumbre, miedo y desconsuelo, frente al desconocimiento de los profesionales sobre lo que le ocurría a su hijo, decidieron desplazarse a Reino Unido, donde conocieron DEBRA UK (la Asociación de pacientes en dicho país). Allí aprendieron sobre la enfermedad y sus cuidados y, a su regreso a España, decidieron fundar la Asociación para ayudar a otras familias, al igual que los habían ayudado a ellos, a que no pasaran solos por una situación tan dura.
¿Qué acciones soléis realizar desde DEBRA?
Desde DEBRA tenemos tres líneas principales de acción:
- El cuidado de las familias, a través de la atención sanitaria, psicológica y social; y la formación a los profesionales socio-sanitarios de su entorno.
- El impulso de la investigación.
- La sensibilización sobre la Piel de Mariposa.
En DEBRA tenemos diferentes proyectos de atención a las familias, uno de ellos, que es el que tiene más recorrido, es el acompañamiento en el nacimiento de un bebé con la enfermedad. Cuando nace un niño/a con la enfermedad en cualquier hospital de España, desplazamos a una enfermera y una psicóloga durante las primeras 24/48 horas de vida del bebé, para dar soporte al equipo de profesionales que atienden el caso, ya que ,normalmente, estos sanitarios es la primera vez que se enfrentan a esta enfermedad (dada su baja prevalencia). Por ello, les hacemos formación en el hospital y hacemos la cura explicando las peculiaridades a tener en cuenta. Por otro lado, también hacemos ese acompañamiento a las familias, damos soporte psicológico en esos primeros momentos de incertidumbre y resolvemos todas las dudas que puedan surgir.
Posteriormente, hacemos otras dos visitas al domicilio en el momento del alta, en la que trabajamos con el equipo del centro de salud, también para instruirlos en la enfermedad; y una tercera visita de seguimiento a los seis meses. A estas dos visitas, además de enfermería y psicología, también se incorpora una trabajadora social. Este es el momento en el que DEBRA entra en las vidas de las familias y desde ahí los acompañamos durante todo el camino, por ejemplo, cuando, el niño empieza la escolarización, haciendo formación en el centro, acompañando en los hospitales cuando tienen que realizarse alguna intervención quirúrgica, etc. En todos esos momentos de la vida que pueden marcar un cambio o dejar una huella, ahí intentamos estar para hacer de bálsamo y que ese cambio sea más llevadero. Y, por supuesto, siempre estamos “en la distancia” con nuestro proyecto «Estar bien», a través del cual damos soporte telefónico, mediante video llamadas, etc. Este proyecto es fundamental para que las familias, por ejemplo, puedan hacer un seguimiento psicológico con las psicólogas de DEBRA especializadas en la enfermedad.
La Epidermólisis bullosa, nombre científico de la Piel de mariposa, es una enfermedad rara que afecta a alrededor de 500 personas en toda España. ¿A qué se debe la aparición de la enfermedad y cuándo empiezan a mostrarse los síntomas?
La aparición se debe a una mutación genética. Normalmente, los padres y madres son portadores sanos (sin saberlo) de dicha mutación, pero al unirse dos portadores sanos hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el bebé padezca la enfermedad. Los síntomas, en los casos graves, se suelen ver desde el momento del nacimiento, los bebés ya nacen con ampollas y heridas en diversas partes de su cuerpo. Debemos tener en cuenta que las personas que padecen esta enfermedad no toleran el roce o fricción de la piel, por lo que el parto es un momento muy traumático para ellos por el gran roce que existe y por la manipulación posterior del bebé.
Una vez confirmado el diagnóstico, ¿cuál es el tratamiento para la Piel de Mariposa?
Actualmente, no existe ningún tratamiento curativo de la enfermedad. El único tratamiento es paliativo y consiste, en un primer momento, en realizar la cura de las ampollas y heridas a diario o en días alternos, para evitar que se infecten y para permitir una buena cicatrización. El problema es que, como la piel tiene ese defecto genético, las ampollas y heridas siguen apareciendo continuamente ante cualquier mínimo roce. Por lo que estas curas hay que realizarlas durante toda la vida y son curas largas, que pueden durar hasta 4 horas en los casos graves.
Además de la cura, a medida que los niños van creciendo, se van sumando otro tipo de terapias, como fisioterapia para evitar que las manos se vayan cerrando y permitir una buena movilidad; logopedia para enseñar la mejor forma de comer y que los alimentos no hagan daño al pasar por la garganta, entre otras muchas terapias muy importantes, como por ejemplo, la necesidad de realizar terapia psicológica. En un primer momento con la familia, para ayudar a afrontar el diagnóstico de una enfermedad crónica e incurable de su bebé, y a medida que los niños van creciendo terapia psicológica con los mismos pacientes, para que aprendan a sobrellevar la enfermedad de la mejor manera posible, ya que aparecen muchos miedos, incertidumbres, ansiedad, etc.
Cuéntanos el día a día de un paciente con Piel de mariposa.
El día a día es complejo. La Piel de mariposa es una enfermedad muy demandante de cuidados, por lo que en muchas ocasiones la rutina diaria gira en torno a la enfermedad, inevitablemente. Además, algunas complicaciones como las infecciones, el dolor, el picor hacen que el día a día se vea condicionado. Desde por la mañana hasta que se acuestan (incluso durmiendo) hay que adaptar las tareas cotidianas y, por lo general, se precisa siempre de una tercera persona de apoyo para ciertas actividades. Por ejemplo, cuando los niños son pequeños, en muchas ocasiones, el padre o la madre deben dormir con ellos para evitar que de forma inconsciente mientras duermen se rasquen, ya que un rascado intenso, a consecuencia del picor de las heridas, puede provocar que esas heridas se abran más o que aparezcan otras nuevas.
«La Piel de mariposa es una enfermedad muy demandante de cuidados, por lo que en muchas ocasiones la rutina diaria gira entorno a la enfermedad»
¿Cuáles son los mejores productos e ingredientes para el cuidado de la piel que pueden ayudar a las personas con Piel de mariposa?
En primer lugar, las personas con la enfermedad necesitan curarse con productos de cura, como apósitos, que no sean adhesivos, ya que cualquier elemento que se pegue a la piel puede provocar grandes heridas en su retirada. Del mismo modo, las vendas que usamos para cubrir esos apósitos y que permanezcan en su sitio deben ser vendas muy suaves de algodón que no dañen la piel. Paralelamente a esto, deben hidratar muy bien la piel que no tiene heridas para intentar mantenerla en las mejores condiciones posibles y así poder evitar la aparición de nuevas ampollas o heridas. Estas cremas hidratantes son principalmente las que se usan para pieles sensibles o atópicas, ya que tiene un mayor respeto por la piel, también cremas con ingredientes naturales y productos no alérgicos, para evitar que la piel se pueda irritar más.
A día de hoy, la Piel de mariposa es una enfermedad que no tiene cura. ¿Cuál es el papel de DEBRA en la investigación de la piel de mariposa?
Desde DEBRA apoyamos económicamente la investigación aportando dinero a DEBRA Internacional. DEBRA Internacional, a través de su comité de investigación, elige los mejores proyectos de investigación sobre la Piel de Mariposa a nivel mundial y los financia para poder darle impulso. Además, en DEBRA España tenemos la suerte de contar con una compañera de investigación que está al día sobre todas las investigaciones que se realizan a nivel mundial y los ensayos clínicos existentes para poder explicárselos a nuestras familias y que no pierdan la oportunidad de entrar en estos ensayos por desconocimiento.
¿Cómo pueden colaborar los clientes de Karicia o cualquier persona con DEBRA?
Por un lado, se puede apoyar económicamente, haciendo una donación (puntual o periódica) que va directamente a financiar la labor del equipo sociosanitario de DEBRA que apoya a las familias (www.pieldemariposa.es).
Por otro lado, se puede apoyar realizando algún evento de recaudación, comprando merchandaising solidario y por supuesto, visitando nuestras tiendas Solidarias Piel de Mariposa, donde se puede colaborar de diferentes formas, siendo voluntaria en la tienda, comprando artículos o donando cosas que tengamos en casa y que estén en buen estado para darles una segunda vida. Y, por último, y muy importante, haciendo difusión de nuestra labor, siguiéndonos en nuestras redes sociales y difundiendo nuestro contenido entre familiares y amigos para que la enfermedad sea cada vez menos desconocida. Os animo a entrar en nuestra página web donde podréis ver con más detalle las diferentes formas de colaborar: https://pieldemariposa.es/colabora/
‘Cicatrices’, la campaña 2024 de DEBRA España para concienciar sobre el impacto psicológico de la Piel de Mariposa
Con motivo del Día internacional de la Piel de mariposa, que se celebra hoy 25 de octubre, desde la ONG DEBRA Piel de Mariposa se lanza la campaña ‘Cicatrices’, una iniciativa para concienciar sobre el impacto psicológico de esta enfermedad que causa una extrema fragilidad de la piel. Cinco familias y varias profesionales de DEBRA protagonizan esta campaña, que pone el foco en todos los retos a nivel psicológico a los que deben enfrentarse a lo largo de toda su vida.
El dolor, el miedo, la desolación, el rechazo o la incertidumbre, quedan reflejadas a través de una serie de vídeos testimoniales y de fotografías, realizadas por Martín Corradini, que se publicarán en las redes sociales @pieldemariposa hasta finales de noviembre.
“Queremos que la sociedad también vea lo invisible, que se conozcan aquellas heridas que no se aprecian a simple vista y que, a veces, duelen mucho más. Heridas que dejan huella hasta convertirse en ‘Cicatrices’. Y de ahí el título de la campaña y la razón por la que la ONG DEBRA Piel de Mariposa ofrece apoyo psicológico”, comentan desde la organización.
Reto psicóloga Piel de Mariposa
Además de sensibilizar sobre la enfermedad, el objetivo es recaudar fondos para contratar a una psicóloga. Por eso, han impulsado un reto solidario, a través de la plataforma migranodearena.org, con el que pretenden alcanzar la cantidad de 25.500€, el coste de contratación de una psicóloga durante un año.
Actualmente, en DEBRA España cuentan únicamente con dos profesionales de este ámbito para atender a más de 350 familias, pero necesitan más ayuda para apoyar a las familias a nivel estatal.
“Somos la única organización dedicada a la enfermedad, y las familias necesitan nuestra ayuda, dado que desde el Sistema Público de Salud no se ofrece la atención especializada que necesitan. Por ello, cada vez que nace un bebé con Piel de Mariposa, nuestras enfermeras y psicólogas se desplazan en un máximo de 24-48 horas hasta cualquier punto de la geografía española para darles respuestas, para cuidarles en esos momentos de miedo e incertidumbre, y para dar formación al equipo profesional del centro”, argumenta Evanina Morcillo Makow, directora de la ONG. Además, su equipo de psicología hace un seguimiento exhaustivo por vía telemática o presencial, y disponen de un teléfono de emergencias 24 horas.